Sabtu, 05 November 2011

KROMOSOM

Definisi dan Morfologi Kromosom

Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam inti sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida.

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

clip_image002

(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

clip_image0042. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)

3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

Sentromer adalah daerah yang mengerut dari kromosom saat proses mitosis atau meiosis dan merupakan tempat melekatnya benang-benang gelendong. Dalam daerah sentromer tampak adanya struktur seperti benang-benang yang dinamakan mikrotubulus. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah struktur seperti serabut yang terdapat pada sentromer Kinetokor mengikat mikrotubulus pada berkas gelendong pada waktu pembelahan inti.

clip_image006

Gambar. Kinetokor pada sentromer (Sumber : http://phycologypharm.blogspot.com)

clip_image0084. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.

clip_image010

Gambar . Kromosom pada organisme eukariotik (kiri) dan prokariotik (kanan)

Letak kromosom dalam tubuh manusia

Tubuh manusia terdiri dari bermacam sel yang mempunyai fungsi yang berbeda pula, seperti misalnya sel kulit, sel hati ataupun sel darah. Di dalam masing-masing sel tersebut terdapat inti sel yang disebut dengan nucleus, kemudian didalam nucleus tersebutlah kromosom berada.

Letak Gen dalam Kromosom

Gen dalam kromosom terletak pada manik-manik yang disebut kromomer atau nukleosom . Manik-manik ini berjejer lurus (linear) sepanjang poros kromatin, oleh karena itu, disebut bahwa letak gen pada kromatin linear pula, tidak berselang-seling berdempet atau berdampingan . Letak gen pada kromosm disebut lokus. Lokus itu tetap. Jika terjadi mutasi (perubahan) bagian yang berubah adalah susunan kimianya, bukan pada lokus gen keseluruhan.

clip_image012

Kromosom pada tubuh umunya selalu berpasangan, maka gen juga digambarkan sepasang. Kromosom Homolog memiliki kandungan gen yang sama pula.

Gen-gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut gen homolog.Lokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih Lokus ini ditentukan beberapa jaraknya dari sentromer yang satuannya disebut unit atau mM (milimorgan).

Penyusunan DNA dalam kromosom

Gen merupakan sepenggal DNA, di mana DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Nantinya gen akan mengarahkan pembentukan protein yang dibutuhkan oleh tubuh kita agar dapat berfungsi dengan baik. Cara penyusunan molekul DNA dan protein sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut. Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon yang menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

clip_image014

Gambar. Pengemasan DNA di dalam kromosom (Sumber : http://home.wxs.nl)

Berikut ini merupakan struktur dari nukleosom dan solenoid :

clip_image016

Gambar. Penampakan struktur nukleosom (kiri) dan solenoid (kanan) yang dilihat dengan menggunakan mikrokop. (Sumber : www.mun.ca)

Jenis kromosom berdasarkan letak sentromer:

· Telosentrik : sentromer terletak di sangat dekat dengan ujung kromosom sehingga kromosom nampak seperti hanya memiliki sebuah lengan. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.

· Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

· Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang.

· Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang.

clip_image018

Gambar 14. Bentuk-bentuk kromosom (Sumber : http://haryawahyuni.blogspot.com)

Jenis kromosom berdasarkan jumlah sentromer:

1. Monosentris : adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer.

2. Disentris : adalah kromosom yang memiliki dua sentromer.

3. Polisentris : adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.

4. Asentrik : adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer.

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas :

1. Autosom / kromosom tubuh

Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.Penulisannya dilambangkan dengan simbol huruf A

2. Kromosom seks

kromosom yang menentukan jenis kelamin. terdiri atas kromosom X dan kromosom Y

clip_image020clip_image022

Jumlah Kromosom Makhluk Hidup

Berikut ini adalah jumlah kromosom 2n dari manusia serta sebagian binatang dan tanaman di mana n adalah sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom memiliki dua kromosom :

No

Jenis Makhluk Hidup

Jumlah Kromosom

No

Jenis Makhluk Hidup

Jumlah Kromosom

1.

Manusia

46

20.

Katak

26

2.

Anjing

78

21.

Kentang

48

3.

Ayam

78

22.

Keledai

62

4.

Bawang

16

23.

Kera

48

5.

Beras

24

24.

Ketimun

14

6.

Bintang Laut

94

25.

Kubis

18

7.

Buncis

22

26.

Kucing

38

8.

Cacing

36

27.

Kuda

64

9.

Cemara

24

28.

Lalat rumah

12

10.

Gamdum Bir

14

29.

Lobak

12

11.

Gandum Roti

42

30.

Merpati

80

12.

Hidra

32

31.

Nyamuk

6

13.

Ikan Mas

94

32.

Ragi

34

14.

Jagung

14

33.

Sapi

60

15.

Jamur

4

34.

Simpanse

48

16.

Kacang Polong

14

35.

Tembakau

48

17.

Kalkun

82

36.

Tikus rumah

40

18.

Kapah Penicillium

2

37.

Tikus sawah

42

19.

Kapas

52

38.

Tomat

24

Kelainan kromosom

penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi atau inversi kromosom, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik.

Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. contoh manusia meliputi:

Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Perancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi terkena tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti orang-orang dari kucing. individu yang terkena dampak memiliki mata lebar-set, kepala kecil dan rahang, dan cukup untuk mental sangat terbelakang dan sangat singkat.

Wolf-Hirschhorn sindrom, yang disebabkan oleh penghapusan sebagian dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.

Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik termasuk penurunan otot, stockier membangun, tengkorak asimetris, miring mata dan keterbelakangan mental ringan sampai sedang.

Edwards sindrom, yang merupakan trisomi kedua-paling-sama; Down syndrome adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motor dan anomali kongenital banyak menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati dalam masa kanak-kanak, namun yang hidup masa lalu ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan terkepal dan jari tumpang tindih.

Sindrom Patau, juga disebut D-Syndrome atau trisomi-13. Gejala agak mirip dengan trisomi-18, namun mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.

Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15; juga disebut nama berikut karena berbagai penelitian, tetapi mereka semua berarti sama; LPS (15), dupliction terbalik 15, Marker ekstra, dup Inv 15, tetrasomy parsial 15

Sindrom Jacobsen, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau keterbelakangan mental ringan, dengan miskin kemampuan bahasa ekspresif. Kebanyakan gangguan perdarahan yang disebut Paris-trousseau sindrom.

Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan menjadi lebih tinggi daripada rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan tenang, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan berbicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat mengembangkan ginekomastia.

Sindrom Turner (X, bukan XX atau XY). Pada sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan yang hadir tetapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-in" tampilannya dada.

XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki dan perempuan XXY XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.

Triple-X sindrom (XXX). gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia.

DAFTAR PUSTAKA

http://desybio.wordpress.com/2010/04/01/susunan-dan-bagian-bagian-kromosom-2/

http://substansigenetika.net/wp/2010/04/susunan-dan-bagian-bagian-kromosom

http://www.fertitest.co.id/

http://id.wikipedia.org/wiki/kromosom

http://organisasi.org/pengertian-kromosom-dan-jumlah-kromosom

http://nellywedya.wordpress.com/ipa-terpadu-2/pengenalan-tentang-materi- genetika/gen/

Tidak ada komentar:

Posting Komentar